Инфертилитет и пренатална диагностика от Ин Витро Д-р Кунев

Здравейте на всички, които четат днешното интервю. Темата ни днес е инфертилитет и пренатална диагностика, а нашият гост е доктор Александър Кунев от Медицински център Ин Витро д-р Кунев. Добре дошъл!

Здравейте.

Много благодаря, че днес ще обсъдим тази тема, която всъщност се е много важна. Можете ли да ни разкажете първо какво е инфертилитет?

При инфертилитет за разлика от стерилитета, където двойката не може да има наследници, жената може да забременява, но не може да износва. Тук се включват всички случаи на неуспешни инвитро процедури, спонтанни аборти, мъртви раждания и така нататък. Това е тънката разлика. Едното не може да стане бебе, а пък другото не може да се задържи. Оказва се, че в последно време инфертилитета е по-голям проблем от стерилитета.

При какви двойки се случва това ?

Обикновено при двойки от по-екзотични страни и градове от България и света, където има тежка химия и много генетични заболявания. Например в град Русе много от жените са с вродена тромбофилия, тоест гъста кръв и губят често ембриони ако не се знае навреме. За съжаление почти няма метод който да каже дали ще бъде при първата или петата бременност, но когато двойка има два или три спонтанни аборта вече лампичката трябва да светне и да се задействат.

А как можем се предотврати това и как се разбира за него?

Първо трябва пациента да има желание да сподели със специалиста. За съжаление повечето пациенти не споделят половината важна информация. Второто след като колегите гинеколози забележат, че жената има повече от два спонтанни аборта, а според мен дори и един е достатъчен, трябва да пуснат панел имунологични ендокринели, които да покажат дали има водена склонност към гъста кръв, високи нива на NK клетки, антитела, гуша, Хашимото и така нататък. Който добре пита, добре диагностицира и който добре диагностицира - добре лекува. Когато знаеш с какво си имаш работа, може да се лекува. Най-баналните неща са такива пациентки да избягват храни като сирене, кашкавал, прясно и кисело мляко, яйца, лук и праз - това са забранените храни и тогава шанса е значително по-малък. Трябва да се приемат много течности и храни които разреждат кръвта - вода, целина, магданоз, копър, гъби и така нататък. Трябва и да се приемат медикаменти от най-простите Аспирин, през инжекции в корема и специални по-скъпи имунологични вливания. Когато знаеш диагнозата е лесно , но за съжаление и пациентските обикалят много клиники и диагнозата е написано но няма кой да я интерпретира. За съжаление дори и в големите инвитро клиники чак сега започнаха да говорят за имунитет и как да се задържи плода. До преди това това беше тема табу и никой не вярваше. Трябва да внимават какво ядат бременните, защото те като ядат боклуци това отива и по плода.

Можете ли да разкажете малко по-подобно за пренаталната диагностика?

Пренаталната диагностика обикновено в добрата гинекологична практика се предвижда, когато една двойка иска да има дете, да се направи първично гинекологичен преглед, за да се види дали има някакъв проблем. Когато жената забременее след 40 годишна възраст и нагоре задължително се правят такива пренатални тестове, като най-обикновения е скрийнинга за Даун, който е евтин скринингов метод с чувствителност около 80-90% и при него на ембриончето докато е малко над четири и половина сантиметра му се мери гънката на врата, разстоянието от главата до дупето, записва се сърцето ни се взима кръв на майката. Всичките тези 6-7 показателя се слагат в една система и излиза едно съотношение в цифри. Всички цифри над норма 250 са ок, резултат от 1 до 200 не е ок и показва, че има някакъв генетичен риск. Оттам нататъка стъпките са следните ако жената е с някакво автоимунно генетично заболяване, обикновено се прави хорионна биопсия, тоест когато жената е на два и половина или три месеца може да се вземе парченце отдолу внимателно от квалифицирани колеги, които в България са не повече от 4-5 човека, и да се направи такъв скринингов тест. Резултатите излизат за 7-8 дни. Другият вариант е амиоцентеца - след 5-ти или 6-ти месец да се вземе през корема на майката околоплодна течност, за да се направят изследвания. Проблемът е, че и двата метода са изключително рискови за майката и шанса да пометне е над 50-60%, на 5-6 такива пациентки една губи бебето. Просто такъв е процентът успеваемост. За щастие от 10-15 години имаме най-модерното, което се казва НИПТ- неинвазивен пренатален тест. Това е тест при, които се взима кръв от майката, от тази кръв се отделят една хилядна част само електроцити на бебето, това става след като ембриона е станал поне 5 см. след десета седмица. Резултата се изпраща най-често в чуждестранна лаборатория, а вече и в България има няколко лаборатории, които работят с такива неща, и там се прави като PCR анализ, тоест ДНК секрениране - метод при който се изолират само гените на детето, умножават се няколко пъти и се прави ДНК карта, в зависимост от това какво показва генетичния тест или се продължава бременността или се прекъсва. Почти няма горна граница за прекъсване на бременността, но до седмия месец се абортира, а след седмия се ражда. Всеки метод си има плюсове и минуси. Ако става въпрос за евтиният тест за Даун шанса да пропуснеш някого е 1 на 1000, докато при НИПТ-овете аз поне за 10 години грешка нямам, но там неудобство е цената. Ако един скрининг за Даун струва между 80 и 150лв., един неинвазивен пренатален тест включващ скриининг за Даун и пол - до 2000лв. включва нощувка, 20 генетични заболявания, а има и по 3000лв. . Има и трети вариант и който ако не е сигурен кой е бащата се прави пренатална диагностика за бащинство и там сумата е висока, но се прави. Няма невъзможни неща.

А колко от тези изследвания можем да си направим при вас? Кои от тези изследвания и прегледи извършвате?

Генетична консултация е възможно, при нас работи колега генетик от голяма такава компания. Гинекологични прегледи, скриининг за Даун и НИПТ-ове - също се правят при нас. Амиоцентеца и хорионна биопсия е възможно и тук, но ние избягваме, защото сме малка частна клиника и предпочитаме да се направи там където материала може да се вземе и да се занесе. С днешната модерна техника и тестове обикновено хорионна биопсия и амниоцентезата остават за втори план. Все пак като кажа че шанса да абортираш едно дете е 20% почти никой не иска. За щастие цената на НИПТа от 3-4 хиляди лева падна до под 2 хиляди. Сега 1200-1300 лв. е един доста обширен панел Даун, Едуардс и още 20 генетични заболявания, което е много добро и лично за себе си бих го избрал.

Като за финал на интервюто може да споделите нещо допълнително, което искате да добавите и не сме споменали.

Има вариант, при който когато двойките има няколко спонтанни аборта и не може да се намери някаква осезаема причина или е на възраст, особено когато опитва с донорски яйцеклетки, съветът ми е да си вземат директно замразени яйцеклетки от млад донор, нещо под 20-25 години независимо от коя клиника, дали европейска или не. Съществуват и техники при които жената е с перфектно ДНК обаче цитоплазмата на яйцеклетката е лоша. За себе си смятам, че горната граница е 45- 48 години е пределна, за да има шанс това дете да се порадва на родители и те на него. Знаете, че след една възраст обикновено започват трудности и болести и т.н. и не е приятно да имаш едно разкошно дете и да гледаш как то има нужда от теб, а ти да охкаш. Тук вече и медицинската етика трябва да се намеси и да спре желанието да вземеш някой лев на пациента.

За финал да кажем вашето послание за хората, които са имат такъв проблем.

Дерзайте и опитвайте, намерете колега който да ви обръща внимание и да ви говори. Не прекалявайте с онлайн консултациите и в никакъв случай не се консултирайте през социалните платформи и всякакви такива паразитни форуми. Намерете си правилния специалист. И да не уцелите от първия път след половин или една година все ще намерите точният и дерзайте. Моето лично мото е изписано на логото на медицинския университет в Плевен, който аз съм завършил. Там пише "не за себе си, а за другите", така че правете го за другите за да ви се връща на вас. Хубав ден от мен.

Хубав ден. Благодарим и до скоро.